新型基因組測序儀或?qū)⑸鲜?15分鐘完成測序

牧童

科學家們完成第一個人類基因組測序整整花了13年的時間，耗費了30億美元的費用。隨著計算機運算速度提高和其他技術(shù)進步的影響，目前一般實驗室的基因組測序還是要經(jīng)過長達6周的時間才能完成，并且整個工作需要10萬到30萬美元的資金。

一個20年來最具爆炸性的消息

近日，美國太平洋生物科學公司（Pacific Biosciences）通過《財富》雜志展示了公司最新研發(fā)成功的個人基因組測序樣機，并宣布公司將在2013年上市銷售個人基因組測序儀。該儀器大小類似家用微波爐，將在15分鐘內(nèi)完成基因組測序，并且每個人測完整個基因組的費用不到1000美元，屆時每個人將有能力負擔個人基因組的測序費用，基因組測序?qū)ζ胀ù蟊娨彩峭偈挚傻玫氖虑椤?/font>

該樣機的潛力立刻在遺傳學界引起軒然大波，許多專家表示，如果產(chǎn)品真的能在2013年上市，基因組研究將會發(fā)生天翻地覆的變化，甚至有人表示這是20年來所聽到的最具爆炸性的消息。

專家們表示，一旦基因組測序儀上市，人類基因組測序就像核磁共振儀那樣簡單方便，每個人的基因秘密將得以破解。科學家們就能最終找到阿爾茨海默氏癥、白血病、前列腺癌等疑難疾病的變異基因，制藥公司也能設(shè)計出更有針對性的治療藥物，醫(yī)生們也能預(yù)測人們可能會得什么病，并提前預(yù)防治療。

目前的樣機比廚房用微波爐稍大一點，機器中裝有電子管、激光器、透鏡以及反光鏡，是集合光學聯(lián)網(wǎng)技術(shù)、材料科學、生物物理學以及視頻技術(shù)等綜合技術(shù)組裝而成的。

“竊取人類自然本性”的聚合酶

該測序儀的工作原理是，將基因組的DNA斷開成許多很小的片段，這些小DNA片段制成溶液后滴入測序儀內(nèi)的金屬薄片上，金屬薄片中分布著3000個納米級小孔，這些納米孔的直徑不到70納米，被滴入薄片上后，小DNA片段會分散到不同的納米孔中。每個納米孔中涂有一種特殊的酶——DNA聚合酶，DNA聚合酶的特性是，能夠沿著DNA片段的雙鏈結(jié)構(gòu)游動，在游動的過程中將DNA片段的雙鏈結(jié)構(gòu)打開，分成兩個片段，也可為某個DNA單鏈找到對應(yīng)的片段，重新組合在一起，科學家將DNA聚合酶的作用形象地比喻成衣服的拉鏈，可開可合。

太平洋生物科學公司的測序儀就是利用DNA聚合酶來“竊取人類的自然本性”的。一旦DNA片段在納米孔中分散完畢，向聚合酶分子滴入經(jīng)過特殊處理的核苷酸溶液，謎底就會被揭開。核苷酸溶液中的每個核苷酸都用磷光染色劑做過標記，金屬薄片的底部也有一個縮微版光譜儀，一旦DNA片段中有核苷酸與之配對，標記物就會發(fā)出特定顏色的光，縮微版光譜儀就能檢測并記錄下這些閃光，測序儀從而記錄下每個DNA片段中的堿基對順序。當閃光記錄完之后，結(jié)果會輸入計算機中，計算機破譯出所有的DNA片段結(jié)果，并重新“組裝”，讓基因組恢復(fù)原樣。

該樣機目前的測序速度為每秒鐘10個堿基對，2013年上市的測序儀將達到每秒測定1萬個堿基對的速度。盡管有來自其他諸多生物技術(shù)公司的激烈競爭，太平洋生物科學公司堅信，在資金雄厚的風險投資公司的強有力支持下，自己公司的產(chǎn)品必將成為第一個上市的快速便宜的個人基因組測序儀。分析人士也激動地將太平洋生物科學公司比喻成“健康產(chǎn)業(yè)的谷歌”，公司將在未來的健康領(lǐng)域無處不在。