兩百分之一基因發(fā)生無意義突變0

牧童

來自英國Wellcome Trust Sanger研究所在《美國人類遺傳學(xué)雜志》（The American Journal of Human Genetics）上發(fā)表最新文章，稱發(fā)現(xiàn)人類的基因中每200個基因中有1個基因是多余的。

該研究論文的通訊作者是Chris Tyler-Smith，Chris研究小組從整個基因組的水平分析基因的無意義的單核甘酸突變給基因帶來的影響，研究發(fā)現(xiàn)，在終止密碼子中無意義單核甘酸的突變可能導(dǎo)致基因無法表達目的蛋白或是表達功能不全的蛋白甚至是有害的蛋白產(chǎn)物。

研究小組從全世界范圍內(nèi)研究了上1000人的遺傳密碼子，研究關(guān)注的焦點是單個堿基的變化（單個核苷酸的變化），尤其是這些變化對蛋白表達所造成的影響是關(guān)注的焦點。研究者將這些變化稱為無意義的SNP（nonsense SNP），這些無意義的突變也許對人體造成不利的影響。

研究者稱，這些變化也許與人類的某些遺傳疾病有密切的關(guān)系，但是令人驚訝的是，這種無意義的突變在普通的人群中很普遍。平均每個人發(fā)生這樣的突變約有46次。

人類基因組包含有約20,000個基因，其中有99個基因發(fā)生SNP突變，意味著在每200個基因中至少有1個基因變成多余的無意義的；而另外的一些無意義SNP突變發(fā)生在167個基因中，其中有8個突變數(shù)據(jù)出現(xiàn)在人類基因突變數(shù)據(jù)中，這8個突變與遺傳疾病有關(guān)聯(lián)。

研究者發(fā)現(xiàn)有些基因的丟失對人類的健康和進化沒有影響，比如說，在亞洲，丟失MAGEE2基因?qū)】禌]有影響。

Chris說，也許基因?qū)W也存在“更少即更多”（less is more）的定理。

這項研究為基因組學(xué)研究提出了一個新的問題：基因的丟失對人類健康和進化有何影響？（來源： 生物通 小茜）     （《美國人類遺傳學(xué)雜志》（The American Journal of Human Genetics）， Bryndis Yngvadottir，Chris Tyler-Smith）

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