了解生命 走近基因

小馬哥

(2006-04-29 13:14:57)
主持人：金 玉 《科學(xué)時(shí)報(bào)·科學(xué)與健康》特邀主持
嘉 賓：康熙雄：中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京天壇醫(yī)院 檢驗(yàn)科主任 首都醫(yī)科大學(xué)臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)系主任
閆燕紅：上海復(fù)旦生物科技有限公司總經(jīng)理 全民基因系統(tǒng)工程北京咨詢中心主任
李 菲：武警總醫(yī)院核醫(yī)學(xué)

天之道,損有余補(bǔ)不足——基因來(lái)自自然

主持人：21世紀(jì)的基因科學(xué)和基因組科學(xué)將給人類(lèi)的醫(yī)療保健衛(wèi)生事業(yè)帶來(lái)革命性的變革，這場(chǎng)深層次的變革起始于基因組挑戰(zhàn)——從基因水平上診斷、預(yù)防和治療疾病。請(qǐng)談一下您對(duì)此的理解？

康熙雄：正式下定論還為時(shí)過(guò)早，但是它確實(shí)可以給我們提供一些有關(guān)預(yù)測(cè)方面的依據(jù)和相關(guān)的一些信息?；驈乃陌l(fā)現(xiàn)到今天經(jīng)歷了一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程和一個(gè)相對(duì)的飛躍，從目前的研究水平上看確實(shí)具有一定的意義，比如遺傳醫(yī)學(xué)不但早就被列為醫(yī)學(xué)的25個(gè)專(zhuān)科之一，而且目前深入到內(nèi)科、小兒科、外科的相關(guān)醫(yī)療實(shí)踐中。研究進(jìn)展了臨床表明診斷將從對(duì)病癥的診斷擴(kuò)展到對(duì)病根的診斷，例如癥狀后的基因或癥狀前的預(yù)測(cè)性遺傳檢查；預(yù)防將包括以基因篩查來(lái)預(yù)測(cè)并防止發(fā)病。例如基因治療、干細(xì)胞治療組織和器官的治療性克隆，并逐步深入到個(gè)體化醫(yī)療(individualized medicine）經(jīng)過(guò)十幾年的努力，上述的某些手段，比如遺傳檢查，已經(jīng)從概念和探索逐步走向開(kāi)發(fā)和應(yīng)用。

閆燕紅：基因組學(xué)研究和醫(yī)學(xué)研究有著密切的關(guān)系。隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成和人類(lèi)疾病基因密碼的解讀，基因組學(xué)研究突飛猛進(jìn)，已經(jīng)進(jìn)入了后基因組時(shí)代?；蚪M學(xué)研究的技術(shù)手段和成果已經(jīng)開(kāi)始應(yīng)用到臨床領(lǐng)域。特別是分子診斷和分子病理的研究將大大提高臨床診斷的精確性和準(zhǔn)確性。不僅僅對(duì)疾病人群，而且對(duì)疾病的預(yù)防等衛(wèi)生保健領(lǐng)域都將受益。這一方面將提高我國(guó)人群的衛(wèi)生保健水平，提高人口素質(zhì)，具有廣泛的社會(huì)效益；另一方面也將大大減少我國(guó)在臨床方面的支出，具有顯著的經(jīng)濟(jì)效益。

李菲：基因組現(xiàn)在非常熱門(mén)，除了基因組醫(yī)學(xué)外，連考古學(xué)、法律都在用基因組的研究成果，醫(yī)學(xué)只是其中一部分。再過(guò)十年，可能什么都會(huì)與基因有關(guān)。

50年前人們對(duì)醫(yī)學(xué)的認(rèn)識(shí)與今天的認(rèn)識(shí)有天壤之別，再過(guò)50年回過(guò)頭來(lái)看會(huì)感覺(jué)現(xiàn)在對(duì)人體和醫(yī)學(xué)的認(rèn)識(shí)真是太幼稚。盡管基因組醫(yī)學(xué)目前還只是在醞釀過(guò)程中，但現(xiàn)在已經(jīng)看到這是未來(lái)醫(yī)學(xué)的方向，而且從遺傳學(xué)到基因再到基因組醫(yī)學(xué)，發(fā)展越來(lái)越快。

主持人：基因檢測(cè)是被認(rèn)為“預(yù)防醫(yī)學(xué)的重要進(jìn)步引導(dǎo)著預(yù)防醫(yī)學(xué)的發(fā)展，提供個(gè)體的醫(yī)療服務(wù)”，您對(duì)此的理解？

康熙雄:2001年，我國(guó)衛(wèi)生資源總消耗為6140億元人民幣，占當(dāng)年GDP的6.4%。而近年來(lái)，其增長(zhǎng)速度已遠(yuǎn)超過(guò)國(guó)民經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)及居民實(shí)際收入增長(zhǎng)速度。預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)的出現(xiàn)將大大減少預(yù)防醫(yī)學(xué)中的盲目性,也將大大降低預(yù)防費(fèi)用?；驒z測(cè)是健康產(chǎn)業(yè)的重要部分,它正引導(dǎo)著預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)的發(fā)展,并從根本上改變著醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的整體形態(tài)。

醫(yī)療活動(dòng)從以傳統(tǒng)的診斷治療,發(fā)展到預(yù)防醫(yī)學(xué),改變了人們的健康觀念,越來(lái)越多的人懂得,不應(yīng)等到患病才到醫(yī)，而應(yīng)積極地預(yù)防患病保持健康的狀態(tài)。而預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)的出現(xiàn),是通過(guò)先進(jìn)的技術(shù)手段對(duì)個(gè)人健康狀況進(jìn)行檢測(cè),揭示其個(gè)人的生理特征及發(fā)展趨向,大大減少了預(yù)防醫(yī)學(xué)中的盲目性和盲從性,降低預(yù)防費(fèi)用的浪費(fèi)。它是個(gè)體的不是個(gè)性的。

閆燕紅：從整個(gè)健康產(chǎn)業(yè)看,基因檢測(cè)僅僅是其中的一小部分,但它卻是關(guān)鍵的一小部分,隨著基因檢測(cè)的推廣,一個(gè)新的健康概念——個(gè)人健康概念規(guī)劃被提出來(lái)了,因?yàn)槲覀儗⒂锌赡軐?shí)現(xiàn)根據(jù)個(gè)人自身基因及其表達(dá)的情況,為自己定制一個(gè)健康規(guī)劃,那時(shí),人們將不再是被動(dòng)地治療疾病,而是主動(dòng)根據(jù)自身情況規(guī)劃自己的健康人生。

基因檢測(cè)打開(kāi)潘朵拉的盒子

主持人：我們每個(gè)人都知道體檢，基因檢測(cè)和普通的體檢本質(zhì)上有什么不同？

閆燕紅：傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是配合疾病的治療，無(wú)法在病變之前給人下更多、更深的結(jié)論?；驒z測(cè)的主要目的是預(yù)防，盡量讓本來(lái)要生病的人不生病，規(guī)避生病的風(fēng)險(xiǎn)。

李菲：基因檢測(cè)和傳統(tǒng)體檢完全不同，它們不是一個(gè)層面上的科技。一個(gè)是以先知預(yù)測(cè)預(yù)防為主，一個(gè)以后斷治療為主。

康熙雄:每個(gè)新生兒的細(xì)胞中包含有一套獨(dú)有的基因信息，這些分子結(jié)構(gòu)不僅決定著他們的生長(zhǎng)發(fā)育，而且還決定著他們未來(lái)的健康狀況。這種根據(jù)基因檢測(cè)來(lái)預(yù)測(cè)一個(gè)人未來(lái)健康狀況的基因組醫(yī)學(xué)被認(rèn)為是生命科學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的革命。同樣臨床實(shí)驗(yàn)檢驗(yàn)也將隨著各種技術(shù)的不斷發(fā)展與革新而被重新賦予新的意義。傳統(tǒng)的體檢,滿足傳統(tǒng)的對(duì)已知疾病的診斷;此外通過(guò)檢查,應(yīng)該對(duì)高危人群提出有效的預(yù)警,比如通過(guò)遺傳學(xué)的檢驗(yàn),對(duì)家族性疾病的預(yù)防;還應(yīng)該通過(guò)檢測(cè),對(duì)健康人群作出評(píng)價(jià),提供預(yù)防性方案。也就是我們現(xiàn)在說(shuō)的通過(guò)基因形態(tài),向不同人群提供個(gè)體化的醫(yī)療服務(wù)。

主持人：國(guó)內(nèi)外基因檢測(cè)的發(fā)展現(xiàn)狀是怎樣的？我國(guó)的發(fā)展趨勢(shì)?

閆燕紅:中國(guó)不抓住基因組醫(yī)學(xué)的機(jī)遇，其他國(guó)家就會(huì)抓住。中國(guó)要支持基因組醫(yī)學(xué)研究，不光是政府支持，老百姓也要支持，因?yàn)槔习傩詹恢С郑茖W(xué)家最終很難做下去。老百姓為什么要支持？因?yàn)槊總€(gè)人都要生病，生病要找醫(yī)生，沒(méi)有創(chuàng)新就沒(méi)有新的藥物，最終吃虧的是老百姓。老百姓支持，大家同心協(xié)力去做，就會(huì)有新的藥物不斷問(wèn)世。

李菲:對(duì)科學(xué)家來(lái)說(shuō)，做了這些年，現(xiàn)在已經(jīng)可以從基因角度來(lái)診斷單基因遺傳疾病，下一步怎么做？來(lái)做產(chǎn)前診斷的父母都希望孩子沒(méi)病，但畢竟還有部分孩子可能患病。科學(xué)家所要做的是要提供一種方法，讓患者在Yes、No之間有更多的選擇，譬如用一種正?；騺?lái)取代有病基因。我個(gè)人認(rèn)為如能做到這一點(diǎn)，不是很完美嗎？

康熙雄:目前國(guó)外部分醫(yī)院學(xué)校建立了基因咨詢中心,主要是用于健康人群的普查、科研、體檢。管理相對(duì)于醫(yī)療診斷領(lǐng)域比較松, 規(guī)模較小，處于經(jīng)驗(yàn)積累時(shí)期。國(guó)內(nèi)起步比較早，但到了真正要做基因治療，才發(fā)現(xiàn)這完全是一個(gè)全新項(xiàng)目，有各種各樣的難處，例如僅僅要把藥(基因)準(zhǔn)確送到有病的部位，就是一門(mén)全新的學(xué)問(wèn)，這就是為什么花了20年還未完全成功的原因。但是20年積累的經(jīng)驗(yàn)，發(fā)展出來(lái)的很多新技術(shù)已經(jīng)可以把基因(藥物)送到肝、心臟、腦子里，并使其正確表達(dá)，這在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中已經(jīng)做到，而且不是個(gè)案。但這些過(guò)程老百姓不知道，老百姓關(guān)心的是結(jié)果，能不能把病治好。

只要堅(jiān)持做下去，估計(jì)不用太久，在單基因疾病上就能看到局部的小規(guī)模的成功，然后擴(kuò)展到多基因疾病和比較復(fù)雜的疾病。譬如腫瘤治療，如果等全部了解了再去治療就晚了，為什么不可以考慮手術(shù)、基因治療？總之只要把腫瘤殺死就行。

正是這些需求推動(dòng)了20年前的基因治療研究。全球第一個(gè)基因治療產(chǎn)品出自中國(guó)，是一種治療頭頸部位腫瘤的基因藥物。據(jù)悉，第二個(gè)基因治療產(chǎn)品也已獲批準(zhǔn)。這些產(chǎn)品的受益者是腫瘤患者。當(dāng)然這些基因藥物是否能完全治愈腫瘤還有待觀測(cè)，但至少能大大緩解病情。另外一個(gè)領(lǐng)域是藥理遺傳學(xué)。以往治同一種病，同樣的劑量但效果大相徑庭的情況并不鮮見(jiàn)?，F(xiàn)在知道藥物代謝表達(dá)是因人而異的，根據(jù)個(gè)體代謝表達(dá)的不同現(xiàn)在可以確定不同的劑量。這其中的道理有點(diǎn)類(lèi)似喝酒，有些人一喝酒臉就紅，這就是基因決定的，也是理解藥理遺傳學(xué)的典型例子。

醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中在人類(lèi)和疾病作斗爭(zhēng)的歷史中任何一步微小的進(jìn)步后面都意味著巨大的犧牲,當(dāng)這一步邁出后繼續(xù)下去，中國(guó)會(huì)有一批基因治療產(chǎn)品問(wèn)世，這樣幾年后在疾病治療上一定會(huì)引起革命性變化。這方面中國(guó)走在了世界前列。中國(guó)在基因治療的基礎(chǔ)研究方面也許并不先進(jìn),但通過(guò)已有知識(shí)發(fā)展到臨床試驗(yàn)，再做成產(chǎn)品，中國(guó)是走在全世界前面的。